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      貝康諾?備孕基因篩查篩出1對肝豆狀核變性高危雙陽夫婦

      發稿時間:2021-10-12來源:

      男性樣本NM_000053.3(ATP7B):c.2304dupC(p.M769Hfs*26);雜合數據圖

      女性樣本NM_000053.3(ATP7B):c.588C>A(p.D196E);雜合數據圖:

      女性樣本NM_000053.3(ATP7B):c.3316G>A(p.V1106I);雜合數據圖:



      參考文獻:

      [1] BMC Neurol. 2017 Feb 17;17(1):34. PMID: 28212618

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