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      轉錄組Plus | 2020年10月研究進展:血小板、COVID-19、胃癌、啶酰菌胺暴露及最新lncRNA數據庫等

      發稿時間:2020-11-04來源:天昊生物


      1、WGS + RNA-seq

      題目:Transcriptional profile of platelets and iPSC-derived megakaryocytes from whole genome and RNA sequencing

      血小板和iPSC衍生巨核細胞全基因組和RNA測序分析

      發表期刊:Blood  發表時間:2020-10-22  影響因子:17.543

      摘要速覽:

      GWAS研究已經確定了與血小板表型相關的常見變異體,但是由于這些變異體大多是在內含子或基因間區,它們與血小板生物學的聯系尚不清楚。在GeneSTAR研究的290名正常受試者(110名非洲裔美國人(AAs)和180名歐洲裔美國人(EAs))中,研究者獲得了全血的全基因組測序數據和從185個iPSC衍生的巨核細胞(MK)細胞系(血小板前體細胞)和來自這些受試者的290份血小板樣品中提取的RNA-seq結果。使用eigenMT軟件選擇每個表達基因的SNP峰值,并對AAs和EAs進行薈萃分析。研究者在衍生的MKs中鑒定出N=946個eQTLs,在血小板中鑒定出N=1,830個eQTLs。在兩種組織中共享57個eQTLs。與GTEx項目報告的其他48種組織類型的相關SNP表達基因對相比,大部分是MKs和血小板特有的。本研究鑒定的eQTLs的位置因與幾個注釋重疊而顯著豐富,這些注釋突出了MK中具有特定功能的基因組區域,包括MK特異性DNAse熱點、H3K27乙?;瘶擞?、H3K4甲基化標記、增強子和超級增強子。這些結果為MKs和血小板的調節機制提供了新的見解。