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      【昊工具】GWAS研究者不能錯過的在線孟德爾隨機化分析網站:MR-base

      發稿時間:2020-11-11來源:天昊生物


      因為愛一個人,

      連帶愛上他屋頂上的烏鴉。

      但是反過來因為屋頂上的烏鴉而愛上這個人,

      怕是極少見的吧?

      類似“愛屋及烏”這樣的因果關系顯而易見,

      但是醫學領域的這種因果關系應該如何判斷和研究呢?


      醫學上,因果關系的判斷非常的重要,很多疾病的病因(我們稱之為暴露因素)如果能早早找到,那么疾?。ㄎ覀兎Q之為結局)就可能被提早干預而被避免。但是實際情況是,這種因果關系的研究困難重重。比如我們要去判斷抽煙和肺癌是否存在因果關系,可以選擇一組抽煙和一組不抽煙的人,分別跟蹤30-50年去觀察最終的肺癌發生率。雖然這是一個非常好的研究思路,但是不省時不省力。對于大部分橫斷面研究來說,最大的問題是我們觀察到的是相關性,而不是因果關系。比如,維生素B缺乏和脫發有關,那么,到底是維生素B缺乏導致脫發(那么趕緊補維B吧?。?,還是因為脫發的人生活不規律、熬夜(我們稱為混雜因素)而導致維生素B缺乏呢?(補再多維B也沒用…)

      用于探究因果關系的孟德爾隨機化分析(Mendelian randomization,MR)

      Katan1986 提出:依據孟德爾遺傳定律,父母的等位基因隨機分配給子代,子代的不同基因型決定不同的中間表型。假設AA和aa基因型的人天生因為基因的差別而導致血液維生素B的水平不同,那如果我們想研究維B和脫發的關聯,則可以改為更加簡單的研究方法:研究AA和aa基因型和脫發的關聯(因為基因型和維B水平的因果關系是明確的)。那到底維B能否導致脫發呢?想要得出這個結論,必須有三個前提條件:

      1) 基因型(比如AA/aa)與中間表型(維B水平)高度相關;

      2) 基因型(比如AA/aa)與混雜因素(如飲酒習慣,熬夜習慣)等混雜因素不相關;

      3) 基因型(比如AA/aa)與疾?。ㄈ缑摪l)條件獨立(即將維B水平和基因型同時作為自變量聯合分析時,基因型與脫發的相關性消失)


      如果有來自相同人群的2個獨立樣本的GWAS分析結果數據,我們便得到了1)基因與暴露因素的關聯結果,2)基因與結局的關聯結果,基于這樣的2套數據,統計學家開發了兩樣本MR(Two-sample MR)方法,用于研究暴露因素與結局的因果關系。目前,兩樣本MR因為全球大量GWAS統計結果的免費公開而被廣泛使用。

      讓我們來看看孟德爾隨機化分析近年的發文趨勢: